凉山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 测一次，这个结果能管用多久？以后还要再测吗？
- 基因信息本身是相对稳定的，但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此，当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化，再次检测可能有助于获取最新的信息。
- 流程里说的“胚系突变”检测，这个结果对我家人有用吗？
- 胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变，您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）也可能有遗传风险，建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
- 一次付清全款有风险吗？能不能先付一部分，出报告再付尾款？
- 为了保护双方权益，行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项，因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款（如签约付一部分，出报告付尾款），但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商，但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
- 检测结果如果一切正常，没有发现突变，是不是就万事大吉了？
- “未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内，或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息，可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作，依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
- 我可以指定把报告寄到凉山以外的地址吗？
- 可以的。在报告生成后，您可以根据自己的需求，指定一个有效的国内收件地址，我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。
用户评价 (7条，均分4.9)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
检测本身是好的，但感觉整个流程环节有点多，从申请到拿到最终报告，要和不同的人对接（顾问、客服、解读医生）。虽然都挺专业，但如果能有一个更主要的对接人全程跟进，对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值，我们正在评估优化服务流程的可能性，以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
整个流程没出岔子，但感觉周期还是有点长，从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威，给出的后续筛查建议非常详细，不仅仅局限于用药，这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时，我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议，这体现了我们预防为主的理念。
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
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木里万核亲子鉴定基因检测中心
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